HEMOFILIA

En personas con trastornos de la coagulación, el proceso de la coagulación no funciona adecuadamente. Por esta razón, las personas con trastornos de la coagulación pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas podrían presentar hemorragias espontáneas en las articulaciones, los músculos u otras partes del cuerpo.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación que afecta a aproximadamente una de cada 10,000 personas. La sangre de las personas con hemofilia no tiene suficiente factor de coagulación VIII o IX. Debido a esto pueden sangrar más tiempo de lo normal.

El trastorno de la coagulación más común es la enfermedad de von Willebrand (EVW). Por lo general es menos grave que otros trastornos de la coagulación. Muchas personas con EVW podrían no saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves.

Las deficiencias de factor poco comunes son trastornos en los que uno de diversos factores de la coagulación está ausente o no funciona adecuadamente.

Los conocimientos sobre estos trastornos son menores porque se diagnostican muy rara vez; de hecho, muchos solo se descubrieron en los últimos 40 años.

Los trastornos hereditarios de la función plaquetaria son padecimientos en los que las plaquetas no funcionan como debieran, lo que provoca una tendencia a hemorragias o moretones.

Durante muchos años, la gente pensó que solamente los hombres podían presentar síntomas de la hemofilia y que las mujeres que "portaban" el gene de la hemofilia no experimentaban síntomas.

Ahora sabemos que muchas portadoras experimentan síntomas de la hemofilia. A medida que se incrementa nuestro conocimiento sobre el trastorno, también aumenta nuestra comprensión de por qué y cómo pueden verse afectadas las mujeres. Algunas mujeres viven con sus síntomas durante años sin recibir diagnóstico o siquiera sospechar que padecen un trastorno de la coagulación. Mediante información y concientización, la Federación Mundial de Hemofilia trabaja con el objetivo de cerrar esta brecha en la atención.

Herencia de la hemofilia

La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma "X".

El cromosoma X también es llamado "cromosoma sexual" porque ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer. Los hombres tienen un cromosoma X que heredan de sus madres, y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres.

Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gene alterado o cambiado, ese hombre tendrá hemofilia. Si una mujer hereda una copia del gene alterado ya sea de su madre o de su padre, se dirá que "porta" el gene de la hemofilia y por eso se le conoce como "portadora". En otras palabras, esa mujer tiene una copia normal del gene y otra copia alterada.

Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X.Las portadoras tienen un gene normal y otro alterado. Tienen 50% de posibilidades de transmitir el gene alterado a cada hijo. Los niños que hereden el gene alterado de su madre tendrán hemofilia; las niñas que hereden el gene alterado de su madre serán portadoras.

Lionización y niveles de factor de coagulación

En cada célula del cuerpo de una mujer, uno de los dos cromosomas X está apagado o "suprimido". Este proceso se conoce como "lionización", en honor de Mary Lyon, la primera en describirlo. La lionización es un proceso aleatorio que no ha sido completamente comprendido.

Si el cromosoma que es suprimido es el que tiene el gene alterado, la célula producirá factor de coagulación. Si el cromosoma con el gene normal es suprimido, la célula no producirá factor de coagulación o el factor de coagulación que produzca no funcionará adecuadamente.

En promedio, las portadoras de hemofilia tendrán cerca del 50 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación porque más o menos la mitad de sus células tendrán el gene "bueno" apagado. Algunas portadoras tienen niveles todavía menores de factor de coagulación porque más de los cromosomas X con el gene normal están apagados.

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Fuente: Federación Mundial de la Hemofilia.